Zeldzame ziekten: uitzonderlijke expertise

donateSommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat een juiste diagnose en passende behandeling soms lang op zich laten wachten. Het Centrum Medische Genetica (CMG) van het UZA doet er alles aan om hier verandering in te brengen. Het CMG verricht dagelijks onderzoek en diagnostiek naar zeldzame aandoeningen. Professor Mortier, diensthoofd, geeft ons graag een kijkje in zijn werkveld.

Deskundig team in erkend genetisch centrum

Het Centrum Medische Genetica (CMG) is een toonaangevend genetisch centrum in Vlaanderen. Het centrum is verbonden aan zowel de Universiteit Antwerpen (UA) als het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) en behoort tot één van de acht erkende genetische centra in België. Het CMG bestaat enerzijds uit een consultatie-eenheid. Hier krijgen patiënten en/of hun familieleden genetisch advies op multidisciplinaire wijze. Daarnaast hebben we laboratoria voor diagnostiek en research. Hier verrichten we jaarlijks bijna 20.000 genetische testen. 

Startpunt: vind het afwijkende gen

Als een ziekte voorkomt bij 1 op de 2000 personen (of minder) wereldwijd, spreekt men van een zeldzame aandoening. 80 procent hiervan is genetisch bepaald, wat wil zeggen dat de oorzaak van deze ziektes terug te vinden is in een fout of mutatie in een gen. Onderzoek naar zeldzame ziekten start met het vinden en het in kaart brengen van dit afwijkende gen. Onderzoekers bestuderen dit gen en bekijken hoe het gen beïnvloed kan worden om patiënten te genezen. 

Nood aan een diagnose

Voor 20 à 25% van de zeldzame aandoeningen is nog geen oorzaak gevonden. ‘Patiënten die een zeldzame ziekte hebben, willen een diagnose. Een zekerheid dat ze de ziekte niet kunnen doorgeven aan hun kinderen. Ook de behandeling kan beter afgestemd worden als de oorzaak van de ziekte gekend is. Om deze oorzaak te vinden, is onderzoek nodig. Elke eurocent die we aangereikt krijgen, telt.’, aldus prof. Mortier. 

Focus

Vandaag zijn er 7.000 à 8.000 zeldzame ziekten bekend. Bij het CMG ligt de focus vooral op de domeinen van erfelijke slechthorendheid, obesitas, autisme en verstandelijke beperking, bot- en kraakbeenaandoeningen, groeistoornissen (dwerggroei), kanker en hart- en vaatziekten. 

Eén van de speerpunten: cardiogenetica

Ieder jaar wordt 1 op de 1000 Belgen getroffen door een plotse cardiale dood. Bij 80 procent van de jonge mensen die hieraan sterft is de oorzaak genetisch. Genoeg reden om onderzoek te verrichten naar de oorzaak van deze genetische hartaandoeningen. Binnen het Centrum Medische Genetica focust een team van specialisten zich op cardiogenetica. Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Bart Loeys. 

Referentiecentrum voor zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen

Het CMG is een (inter)nationaal referentiecentrum voor zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen zoals achondroplasie. Prof. dr. Geert Mortier is coördinator van het Vlaams netwerk voor deze zeldzame aandoeningen. Samen met prof. Wim Van Hul verricht hij onderzoek naar de oorzaak van deze ziektes. Mensen met zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen vertonen vaak een uitgesproken kleine gestalte, chronische gewrichtspijnen of frequente breuken.  

Cédric lijdt aan het Helsmoortel – Van der Aa Syndroom: een zeer zeldzame aandoening

Internationale contacten zijn van cruciaal belang bij het onderzoek naar zeldzame ziekten. Dat bewijst ook het verhaal van Cédric. Hij lijdt aan het Helsmoortel – Van der Aa syndroom, ontdekt in het CMG (team van prof. Frank Kooy). Een zeldzame ziekte, waarvan er maar vijf patiënten in België gekend zijn. Kennis verspreiden en andere lotgenoten vinden, zijn een zeer waardevol aspect tijdens het onderzoek van deze zeldzame aandoening. Bekijk onderstaand filmpje en ontdek het verhaal van Cédric. 

Maak mee het verschil

‘Voor zeldzame ziekte kan het vinden van de precieze genetische afwijking echt een doorbraak betekenen in de behandeling’, voegt prof. Mortier nog toe. Onderzoek staat hier centraal. Hiervoor zijn bijkomende middelen nodig. Jij kan samen met ons het verschil maken. 

Klik hier en steun het onderzoek naar zeldzame ziekten. Wil je graag specifiek een bepaalde zeldzame genetische aandoening of groep van aandoeningen steunen? Noteer dit zeker bij de mededeling.