Cardiogenetica in de strijd tegen plotse hartdood

donate

 


Colette Boyard steunt al vele jaren het onderzoek van prof. Loeys: “Ik heb Prof. Loeys voor het eerst ontmoet tijdens een lezing in het UZA, nadien bij Markant Mortsel. Ik was onder de indruk van zijn presentatie. Hij legde op een heel boeiende, duidelijke en verstaanbare manier zijn onderzoek uit. Prof. Loeys was op zoek naar bijkomende financiële middelen voor het cardiogenetica onderzoek. Daarop heb ik beslist om dit onderzoek op regelmatige basis te steunen. Onderzoek is immers belangrijk en is nodig om bepaalde ziektes vroeger te kunnen opsporen of beter te kunnen behandelen. Bovendien steun ik op deze manier een concreet project en weet ik perfect naar waar en naar wie mijn middelen gaan.”

Plotse hartdood

In België sterft één op de drie inwoners aan plotse hartdood. Op latere leeftijd is kransslagaderlijden (acuut hartinfarct) de belangrijkste doodsoorzaak, maar op jonge leeftijd zijn genetische/erfelijke oorzaken de belangrijkste reden voor plotse hartdood.  UZA neemt de leiding in medisch onderzoek dat vernieuwing brengt in de diagnostiek en behandeling van erfelijke aorta aneurysmata en dissecties (een verwijdde of gescheurde hoofdslagader). 
Al meer dan 10 jaar brengt de UZA cardiogenomics onderzoeksgroep via moleculair genetische onderzoeken nieuwe ontwikkelingen op gebied van aneurysma diagnostiek tot bij de patiënt. Zo is aangetoond dat deze onderzoeken ook gevolgen hebben voor de behandeling van de patiënt. De strijd is echter nog lang niet gestreden. Prof. Bart Loeys: “Bijvoorbeeld kunnen we nog niet goed genoeg voorspellen welke individuen met een specifiek gendefect een acute dissectie zullen doormaken en ook welke patiënten goed zullen antwoorden op welke therapie. Bovendien is er nood aan efficiëntere medicijnen.” 
 

Nood aan nieuwe therapieën: Leren van moeder natuur

Prof. Bart Loeys start van de observatie dat ondanks het feit dat alle aangedane individuen binnen één familie dezelfde genetische verandering (mutatie) hebben, sommige familieleden de aandoening sterk tot uiting brengen en anderen helemaal niet. Dit betekent dat bij deze laatste groep beschermende mechanismes actief zijn. Met andere woorden, moeder natuur slaagt er zelf in om de nadelige gevolgen van de oorzakelijke mutatie te compenseren en zelfs teniet te doen. Prof. Loeys: “Onze hypothese is dat er andere genetische veranderingen zijn (in één of meerdere van onze 21.000 genen) die de symptomatische uitkomst van de primaire mutatie moduleren. Ons onderzoek heeft als doel deze compensatie-mechanismes, die spontaan aanwezig zijn, in kaart te brengen door de vasculaire stamcellen van aangedane en niet-aangedane familieleden met dezelfde genetische verandering te vergelijken en te bestuderen. Immers, als we deze compenserende mechanismes kunnen identificeren, kunnen we methodes ontwikkelen om deze via medicatie na te bootsen. Met andere woorden, we willen dus de beschermende mechanismes van moeder natuur beter begrijpen en nabootsen.”  

Fondation 101 génomes 

Met de steun van de Koning Boudewijnstichting hebben Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen Fondation 101 Génomes (F101G) opgericht om kinderen te helpen die, net als hun zoontje, aan een zeldzame ziekte lijden. GEMS - De eerste actie van F101G is in eerste instantie gericht op een zeldzame multisysteemziekte, het Marfan syndroom, waaraan het zoontje van Ludivine en Romain lijdt. Het is de bedoeling de gebruikte strategie op termijn ook op andere zeldzame ziektes toe te passen. De huidige GEMS collaboratie tussen Prof. Bart Loeys en F101G voorziet dat elke gift voor dit project via de UZA foundation door F101G gematcht wordt.

https://www.101gems.be/site

GEMS presentation - YouTube

Laatst aangepast: 31 maart 2023
Auteur(s):