Fonds MSA: nooit meer de verkeerde diagnose

donate

  

 

MSA (Multipele systeematrofie) is een zeldzame ziekte. Een zo vroeg mogelijke detectie van MSA is cruciaal in de behandeling. Maar de ziekte wordt vaak te laat of helemaal niet gediagnostiseerd. De symptomen van MSA lijken op het eerste zicht op die van Parkinson, waardoor vaak de verkeerde diagnose wordt gesteld. Zo ook bij JiePie, de man van Ritje Schouppe. Om MSA meer bekendheid te geven, zetten zij in 2006 een MSA patiëntenvereniging op. Via UZA foundation hebben ze nu ook een fonds opgezet. Lees hier hun verhaal.

Verkeerde diagnoses

In 2009 overleed de man van Ritje aan de ziekte MSA. ‘JiePie, zoals vrienden hem noemden, was altijd positief. Zelfs toen hij door verschillende artsen en na jaren van onderzoek steeds op het verkeerde been werd gezet over zijn klachten’, vertelt Ritje gepassioneerd. Tal van onderzoeken, verschillende diagnoses van epilepsie tot de ziekte van Parkinson, het voorschrijven en slikken van de verkeerde medicatie. Ritje kan honderduit vertellen over hun persoonlijke ervaringen. In 2006 kwam eindelijk het verlossende antwoord. JiePie had MSA. ‘Al snel was duidelijk dat er geen behandeling mogelijk was. Dat is verschrikkelijk. Maar om eindelijk na zes jaar de juiste diagnose te krijgen was verlossend. Het verklaarde ook meteen alle klachten van mijn man. Van incontinentie, een te lage bloeddruk tot spierzwakte. Alle puzzelstukjes vielen op zijn plek.’ 

Iedereen moet weten wat MSA is

Omdat MSA nog te onbekend is en lichamelijk geen gebreken gevonden kunnen worden, is het lastig de juiste diagnose te stellen. ‘Wij hebben doorgezet en ons niet neergelegd bij eerdere foutieve diagnoses. Veel mensen met MSA lopen nu rond zonder de juiste diagnose en behandeling. Dat is iets dat mijn man en ik niet konden accepteren. We moesten wereldkundig maken wat MSA is. Mensen moeten de juiste diagnose en behandeling krijgen en er is meer geld nodig voor onderzoek. We hopen dan ook dat dit fonds ervoor zorgt dat mensen met MSA nooit meer de verkeerde diagnose krijgen.’ 

JiePie awards

Ritje heeft de afgelopen jaren veel werk gestoken in het vorm geven van de MSA patiëntenvereniging. Internationaal zijn verschillende contacten gelegd met lotgenoten. Personen die zich belangeloos hebben ingezet voor MSA en MSA patiënten kunnen zelfs een ‘JiePie Award’ ontvangen. Deze awards kunnen symbolisch zijn, maar soms is er ook een geldprijs aan verbonden om het onderzoek naar MSA een duwtje in de rug te geven. Professor Cras, diensthoofd Neurologie aan het UZA, is één van de gelukkige ontvangers van de JiePie awards. Hij zet zich dan ook volop in voor de strijd tegen MSA. 

Internationale MSA dag

Op 3 oktober 2019 is het wereld MSA dag. Op die dag worden wereldwijd allerlei acties ondernomen om MSA onder de aandacht te brengen. Mensen gaan lopen, fietsen, of steken een kaarsje op. Doe jij ook mee?

Steun met MSA fonds

Onderzoek blijft hard nodig zolang MSA niet herkend wordt bij patiënten. Samenwerking tussen verschillende (inter)nationale instellingen is de sleutel naar vooruitgang in het wetenschappelijk onderzoek. Wil jij het onderzoek naar MSA mee ondersteunen? Steun dan het fonds MSA of doe een actie ten bate van het fonds.

Wat is MSA (Multisysteematrofie) 

Meervoudige Systeem Atrofie of Multi Systeem Atrofie (MSA) is een neurologische aandoening die optreedt door het afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen, met name in de kleine hersenen, de basale kernen (verzamelingen van zenuwcellen die bewegingen sturen) en de hersenstam. Het verlies van deze zenuwcellen veroorzaakt problemen met beweging en evenwicht. Problemen van het geheugen of dementie komen zelden voor. Vaak zijn er problemen met het autonoom zenuwstelsel dat bloeddruk en andere vitale functies regelt.  Wat het verlies aan zenuwcellen veroorzaakt is nog onbekend.

De meest voorkomende symptomen 

Er zijn verschillende symptomen waaraan je MSA kan herkennen:

  • Trage bewegingen
  • Spierstijfheid
  • Evenwichtsproblemen
  • Spraakproblemen
  • Slikmoeilijkheden
  • Coördinatiestoornissen
  • Stoornissen van de blaasfunctie (bv. incontinentie)
  • Impotentie
  • Orthostatische hypotensie (daling van de bloeddruk bij rechtkomen)
  • Ademhalingsproblemen met stridor (piepend geluid bij in- of uitademen) 

Hoe vaak komt het voor?

MSA is vrij zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen. Voor zover bekend is het niet erfelijk. 

Behandeling

Er is nog geen specifiek medicijn voor MSA. De behandeling van MSA betreft een combinatie van medicatie, gespecialiseerde hulpmiddelen en kinesi- en/of ergotherapie. Bij bewegingsstoornissen wordt vaak dezelfde medicatie toegepast als bij de ziekte van Parkinson. Ook voor problemen met de bloeddruk of blaasproblemen kan vaak medicatie voorgeschreven worden.

Onderzoek

De diagnose van MSA wordt meestal gesteld op klinische gronden, maar soms kunnen een MRI scan de hersenen en andere meer gespecialiseerde beeldvorming (zoals een PET scan) helpen.

Laatst aangepast: 20 augustus 2020
Auteur(s):