I'm not a unicorn

donate


In België leven ongeveer 500.000 personen met een zeldzame ziekte. Personen met een zeldzame ziekte zijn vaak onzichtbaar in deze wereld. Met de campagne ‘I’m not a unicorn’ maken we personen met een zeldzame ziekte zichtbaar. Zij verdienen onze aandacht en de beste zorg. Wil jij het onderzoek naar zeldzame ziekten mee ondersteunen en ervoor zorgen dat deze personen nu en in de toekomst de aandacht en zorg krijgen die zij verdienen? Ondersteun dan ons onderzoek.

Op de dienst Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen leiden Prof. dr. Geert Mortier en Prof. dr. Bart Loeys onderzoek naar zeldzame ziekten op internationaal niveau. Hun doel is de juiste diagnose stellen, en vooral nieuwe behandelingen ontwikkelen. De zorg voor de patiënt staat bij hen centraal. Lees hier de ervaring van twee van onze patiënten: Katy Senin Portas (diagnose: Cartilage Hair Hypoplasia (CHH)) en Lise De Vliegher, mama van Ebe (diagnose: Loeys-Dietz syndroom). 

Getuigenis Katy Senin Portas

"Dat je de diagnose van een zeldzame ziekte krijgt, zegt niets over wie je bent. De diagnose is een goed hulpmiddel om jezelf fysiek te ondersteunen. En verder ben je uniek en bijzonder, net zoals iedereen!" Katy Senin Portas

Vrijwel meteen na de geboorte van Katy, kregen haar ouders te horen dat ze de ziekte 'achondroplasie' zou hebben. Katy vertelt: ‘Tijdens m'n jeugdjaren kreeg ik 't gevoel dat deze diagnose niet bij me paste.  Eens volwassen, ben ik zelf op internet beginnen zoeken. Mijn man en ik besloten er verder werk van te maken. Ik liet me opnieuw onderzoeken, deze keer in het UZA.  Uit de onderzoeken bleek al snel dat de initiële diagnose niet juist was. Prof Mortier wist van bij de eerste consultatie, aan de hand van oude radiografieën, al meteen welke zeldzame ziekte ik heb. Cartilage Hair Hypoplasia (CHH) werd de uiteindelijke diagnose. Een van de diagnoses die ik voor mezelf al had teruggevonden op internet. ’ 

Cartilage-hairhypoplasie (chh) is de naam van een groeistoornis waarvan veel symptomen worden veroorzaakt door een stoornis in de groei van kraakbeencellen in de botten. Dit zorgt o.a. voor kortere ledematen en bewegelijke gewrichten. Volwassenen worden maximaal 150 cm in lengte. 

Katy vervolgt: ‘Toen ik de juiste diagnose kreeg gingen er verschillende gedachten en emoties door me heen. Het is vreemd om na 35 jaar een nieuwe diagnose te krijgen. Maar het voelde ook als erkenning. Met de nieuwe diagnose kreeg ik hoop. Het is fijn om jezelf te herkennen in een diagnose en naar de toekomst toe is het handig, zoals bij de beslissing van het wel of niet krijgen van kinderen en  eventuele fysieke problemen als ik ouder ben.

De sympathie, overgave en kennis van prof Mortier zijn een schitterende cocktail voor de juiste diagnose.  Ik ben dan ook UZA en in het bijzonder prof Mortier enorm dankbaar voor zijn kennis én voor zijn respectvolle persoonlijke aanpak naar patiënten toe.  Ik hoop dan ook dat iedereen met een zeldzame ziekte zo'n prof Mortier mag ontmoeten!’

Prof Mortier is diensthoofd medische genetica in het UZA en is internationaal erkend als één van de grote specialisten, en hoofdonderzoeker in internationale verenigingen. Daarnaast is hij hoofdonderzoeker in een studie van Pfizer voor nieuwe behandeling van achondroplasie. Samen met zijn team doet hij onderzoek naar de oorzaak van zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen. 

Getuigenis Lise De Vlieger en Ebe

"'Een geluk bij een ongeluk', noemt Ilse de Vlieger de diagnose van haar dochter Ebe. Dankzij een tijdige diagnose en een goede opvolging weet ze dat haar dochter in goede handen is." 

Als Ebe 3 jaar is, komt ze met een ernstige longproblematiek in het UZ Gent terecht. Omdat er een aantal eigenaardigheden zich voordeden werd de hulp ingeroepen van Prof Bart Loeys. Lise vertelt: ‘Hij heeft aan de hand van een aantal uiterlijke kenmerken onmiddellijk de stap gezet naar een genetisch onderzoek richting Marfan/EDS/Loeys-Dietz syndroom (LDS). Al snel werd de diagnose Loeys-Dietz syndroom bevestigd.’

Het Loeys-Dietz syndroom is een ernstige bindweefselafwijking waarbij de wand van de bloedvaten en de botten minder stevig zijn dan normaal. Een levensbedreigende aandoening.

Lise: ‘De diagnose dat je dochter een levensbedreigende aandoening heeft, is een heel zware pil om te slikken. Wij hadden het geluk dat zeer vroeg de juiste diagnose kon worden gesteld door prof. Loeys. Hij bleek dé autoriteit op het vlak van dit syndroom. Hij heeft dit syndroom jaren geleden, samen met collega professor Dietz, ontdekt en beschreven. Een echte toevalstreffer waarvoor we nog steeds ons beide handjes kussen. We hadden onmiddellijk het gevoel dat we het medisch welzijn van onze dochter in geen betere handen hadden kunnen leggen!’

‘Het is helaas onvermijdelijk dat Ebe in de toekomst een hartoperatie moet krijgen. We hebben altijd geprobeerd haar van kindsbeen af bewust te maken van haar problematiek, zeker omdat ze als zeer levendig kind geregeld ingetoomd moest worden en zich dus bewust moest zijn dat zij niet alles probleemloos kon doen (waaghalzerij, de meeste sporten, pretparkattracties).  Nu Ebe een vlotte tiener is, zijn de verschillen met leeftijdsgenoten steeds duidelijker. Dat is mentaal en emotioneel soms moeilijk voor haar. Ze blijft echter altijd positief en probeert ten volle deel uit te maken van het leven en al wat het leven te bieden heeft, ondanks de nodige beperkingen.’

"Het is belangrijk voor iedereen met een zeldzame ziekte dat wetenschappelijk onderzoek nooit stopt. Het is zelfs vaak van levensbelang. Want tijdverlies bij het stellen van een juiste diagnose kan fataal zijn", Lise de Vlieger (mama van Ebe) 

Prof Loeys is onderzoeker aan de Universiteit Antwerpen en werkzaam als adjunct diensthoofd medische genetica in het UZA. In december 2020 ontving hij de Francqui-Collen-Prijs voor klinisch onderzoek. Bart Loeys legt zich toe op cardiogenetica en heeft baanbrekend onderzoek verricht naar de genetische oorzaken van aorta aneurysma’s.

Prof. Mortier, diensthoofd medische genetica: ‘Voor zeldzame ziekte kan het vinden van de precieze genetische afwijking echt een doorbraak betekenen in de behandeling. Onderzoek staat hier centraal. Hiervoor zijn bijkomende middelen nodig. Jij kan samen met ons het verschil maken en ons onderzoek steunen.’

Wil je meer weten over de werking van Het Centrum Medische Genetica (CMG) van het UZA? Lees hier verder.  

De campagne 'I'm not a unicorn is een gezamelijk initaitief van Radiorg en 8 ziekenhuizen in België. Wil je meer weten over de campagne? Kijk dan eens op deze website.