Ken jij de NIPT al?

Ken jij de NIPT al?

Datum: 
10/05/2016
Bron: 
Flair

Alles over de nieuwe prenatale test om down op te sporen.

Vorig jaar werden in België 20.400 NIPTtests uitgevoerd, een pak meer dan in 2014. En toch kennen heel wat zwangere vrouwen de nieuwste prenatale test nog niet. We zeten de belangrijkste feiten op een rij.

Eerst en vooral: wat is de NIPT?

De Niet-Invasieve Prenatale Test, kortweg NIPT, is een bloedtest waarbij tijdens de zwangerschap het DNA van het kind in het bloed van de moeder wordt onderzocht. Dankzij de NIPT kan al vroeg in de zwangerschap met 99 procent zekerheid worden vastgesteld of het kind het syndroom van Down heeft, zonder dat er een risicovolle punctie moet worden uitgevoerd.

`Met de NIPT kan meer worden vastgesteld dan alleen het downsyndroom'

Gynaecologe en genetisch expert prof. dr. Bettina Blaumeiser van het UZA is dagelijks bezig met het uitvoeren en analyseren van NIPTtests. Als geen ander kent ze de voordelen van de nieuwe prenatale test en zij is voorstander van het bekendmaken van de test bij het grote publiek. `Doorgaans wordt de NIPT gebruikt om na te gaan of de baby het downsyndroom heeft', vertelt professor Blaumeiser. `Of er wordt gekeken naar de genetische afwijkingen trisomie 18 en trisomie 13. Maar de NIPT kan veel meer dan dat. In theorie kunnen met deze test alle chromosomen onderzocht worden. De NIPT biedt de zwangere vrouw de vrijheid om een bewuste keuze te maken, mocht ze een baby met het downsyndroom of andere genetische afwijking verwachten, en die vrijheid is van onschatbare waarde.'

Hoe gaat de test precies in zijn werk? `Vanaf een zwangerschapsduur van tien tot elf weken, kan er bloed worden afgenomen bij de moeder. Bij eerdere bloedafname is het risico te groot dat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder wordt teruggevonden. Dat bloed wordt onderzocht en een kleine veertien dagen later krijgt de moeder het resultaat.'

Wanneer wordt de test aanbevolen?

`Officiële richtlijnen bestaan daarvoor eigenlijk niet. Maar doorgaans wordt de test aangeraden bij vrouwen die boven de 35 jaar oud zijn, vrouwen die eerder een baby kregen met het downsyndroom of andere genetische afwijking, en vrouwen die drager zijn van een genetische chromosoomafwijking.'

Zijn er risico's verbonden aan de test?

`Aan de NIPT is geen risico verbonden omdat er bij de moeder enkel bloed moet worden afgenomen voor de test. In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarbij toch nog altijd een kleine kans op een miskraam bestaat.'

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten van de NIPT?

`De NIPT heet een gevoeligheid van meer dan 99%. Van de 100 baby's met een chromosoomafwijking zal de NIPT er minimaal 99 opsporen. De NIPT is zó goed dat hij eigenlijk standaard aan elke vrouw die zwanger is, zou moeten worden aangeboden.'

NIPT: de belangrijkste voor- en nadelen

VOORDELEN

De NIPT spoort meer baby's met het downsyndroom op dan andere prenatale testen, zoals de klassieke combinatietest of tripletest. In tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie bestaat er bij de NIPT geen enkel risico op een miskraam.

NADELEN

In 2 à 3 % van de gevallen mislukt de NIPT omdat er te weinig DNA-cellen van de foetus in het bloed worden gevonden. In dat geval moet er een tweede keer bloed worden afgenomen en zal de test, kosteloos, opnieuw gebeuren. De NIPT is alleen een heel betrouwbare screeningstest. Een positief NIPT-resultaat moet altijd nog worden bevestigd door een vruchtwaterpunctie.

Waar kan je voor de NIPT terecht?

Je kan terecht in vier Vlaamse genetische centra:                                                        Antwerpen: www.uza.be/nipt                                                                                                    Leuven: www.uzleuven.be/nipt                                                                                                Gent: www.cmgg.be                                                                                                            Brussel: www.brusselsgenetics.be

LISA (29) IS 17 WEKEN ZWANGER VAN HAAR TWEEDE KINDJE. ZE LIET ONLANGS HAAR TWEEDE NIPT UITVOEREN.

`In mijn vriendenkring is er niemand die de NIPT heeft laten doen. De relatief dure kostprijs hield hen tegen. Dat bracht mij in het begin even in de war. Maar wij hebben uiteindelijk niet getwijfeld toen we ons eerste kindje verwachtten. Toen ik 16 weken zwanger was, heb ik de eerste keer een NIPT laten uitvoeren. En ook nu heb ik de test laten doen zodra ik 13 weken ver was. De eerste keer was ik vrij nerveus voor het resultaat. Ook al was de nekplooimeting (een echo waarbij de tijdelijke ophoping van vocht onder de huid, die bij elke foetus aanwezig is, wordt gemeten. Een verdikte nekplooi kan duiden op het downsyndroom, red.) goed en was er verder geen enkel teken dat wees op een eventuele afwijking. De opluchting was groot toen alles in orde was met onze dochter.'

Hoeveel kost hij?

De test kost 390 euro + een raadpleging genetica.

Wordt de NIPT terugbetaald?

Voorlopig wordt de test nog niet terugbetaald door het RIZIV. Enkele Vlaamse mutualiteiten betalen de NIPT wel al voor een deel terug, onder bepaalde voorwaarden. Check bij jouw ziekenfonds of zij de NIPT deels terugbetalen en zo ja, onder welke voorwaarden.

It's a boy!

`Al van bij het begin van de zwangerschap waren we het erover eens: we zouden de zwangerschap afbreken als we een kindje met het downsyndroom verwachtten. De NIPT is de enige prenatale test die een betrouwbaar resultaat van zo goed als 100% geeft over het downsyndroom, zonder dat er een risico tot een miskraam aan verbonden is. Ook over het geslacht van de baby krijg je dankzij de NIPT meteen zekerheid. Dat vond ik een fijn extraatje. Bij de komst van onze dochter was het heel romantisch om tijdens de echografie het geslacht te ontdekken. Maar nu was ik zó nieuwsgierig dat ik bij de resultaten van de NIPT, meteen naar het geslacht heb gevraagd. En mijn vermoeden werd bevestigd. We verwachten een jongetje!'

Blijf op de hoogte van nieuws in het UZA via Twitter @uzanieuws en Facebook