Broers Jen (24) en Cis (20) hebben allebei hemofilie. 'Zeker toen ze nog klein waren, was dat niet gemakkelijk, maar we hebben ons nooit laten tegenhouden door hun ziekte', vertelt papa Amand.

Jen en Cis zien er sportieve kerels uit. Dat zijn ze ook: ze schopten het ver in competitiezwemmen en Cis zat op de topsportschool. Toch kenden ze een moeilijke start. 'Jen had als baby heel vaak blauwe plekken', zegt mama Nadia. 'Toen hij zes maanden was, kregen we de diagnose: een ernstige vorm van hemofilie A.' 'Maar de kinderarts stelde ons gerust', pikt Amand in. 'Jen zou een gewoon leven kunnen leiden. Van een preventieve behandeling, met wekelijks een aantal inspuitingen om bloedingen te voorkomen, was er toen voor hem nog geen sprake.'

Om de drie weken naar spoed

Vandaag starten kinderartsen veel vroeger met de therapie. 'Om bloedingen te vermijden beginnen we baby's al te behandelen nog voor ze beginnen te kruipen', zegt kinderarts-hematoloog dr. Philip Maes. 'We bouwen de dosis geleidelijk op, om de vorming van antistoffen te voorkomen. Je moet het medicijn rechtstreeks in de ader spuiten, wat zeker de eerste levensjaren niet gemakkelijk is. Daarom laten de meeste ouders dat in het ziekenhuis doen, zo'n drie keer per week.'
 
Jen was één jaar toen hij een eerste grote bloeding kreeg, na een val van zijn loopfietsje. Al gauw krijste hij van de pijn en trok het gezin naar de spoed voor een acute behandeling. 'Naarmate Jen ouder en actiever werd, gebeurde dat vaker, na verloop van tijd om de drie weken. Ik gaf mijn job op om in de familiezaak te gaan werken, zodat ik na een telefoontje altijd meteen weg kon', vertelt Amand.

Drie kansen op vier

Intussen wisten ze dat Nadia draagster was van hemofilie en dat ze één kans op twee had om de genmutatie ook aan een volgend kind door te geven. Koppels in hun situatie kunnen vandaag voor preïmplantatiediagnostiek (PID) kiezen: een vorm van IVF waarbij alleen de gezonde embryo's worden teruggeplaatst. 'Maar in die tijd was dat onbetaalbaar', zegt Nadia. 'En aangezien meisjes alleen draagster kunnen zijn, redeneerden we ook: drie kansen op vier dat het kind gezond is. Dat is best veel', vult Amand aan. Maar toen Nadia weer zwanger was, wees een vlokkentest uit dat ook hun tweede kind hemofilie had. Toch kozen ze voor hun ongeboren zoon. 'Want intussen was Jen bijna vier en wisten we dat het haalbaar was', zegt Nadia.
 
Cis werd geboren met een maagbloeding en kreeg al vanaf de leeftijd van één jaar een preventieve behandeling. Ook bij Jen werd die therapie kort daarna opgestart. Amand: 'Om de twee dagen reden we naar het ziekenhuis. Dat vroeg veel organisatie, maar het aantal bloedingen verminderde tot pakweg één keer in de zes weken.' Na een drietal jaar leerden Amand en Nadia zelf prikken. 'En vanaf ons achtste ongeveer konden we het zelf', zegt Cis.

Opletten in de tienerjaren

Het koppel had nooit het gevoel dat de ziekte hun leven overnam. Ze zetten hun kinderen niet onder een glazen stolp, zagen ook geen graten in buitenlandse vakanties of kampen. 'Dan zochten we vooraf uit in welk ziekenhuis ze indien nodig terecht konden', zegt Amand. Soms waren het anderen die problemen zagen in de ziekte, zoals ouders die de jongens niet op een verjaardagsfeestje durfden te vragen. Toen dr. Maes Jen op zijn elfde sterk afraadde om te beginnen met voetbal, was dat een drama. 'Dat hij dat niet mocht, en zijn vriendjes wel, kwam hard aan. Maar we gaan wel skiën. Dan prikken ze elke dag', zegt Amand. Sport is voor kinderen met hemofilie net gezond, maar niet elke sport is ideaal. Maes: 'Ik durf al eens een compromis sluiten. Voetballen, skiën en gevechtssporten liggen moeilijk, maar als ze zich vooraf inspuiten, kan er veel.'
 
De meeste patiënten komen zo'n twee keer per jaar op controle in het ziekenhuis. Maes: 'Behalve als ze gewrichtsklachten hebben. Dan volg ik de patiënten van dichtbij op met echo's en pas ik indien nodig de medicatie aan.' Het allermoeilijkst zijn de tienerjaren. 'Dan rebelleren jongeren en slaan ze al eens inspuitingen over', zegt Maes. 'Daarom is educatie cruciaal. Ik leg uit dat die bloedingen op lange termijn erg schadelijk zijn voor het kraakbeen van hun gewrichten. Vergelijk het met marmer waarover je telkens azijn uitgiet: dat raakt op de duur uitgesleten. Soms beweert een patiënt dat hij trouw heeft geprikt, maar zie ik op de echografie dat er kleine bloedingen zijn geweest. Dan benadruk ik het belang van een trouwe opvolging '

Vertellen op de eerste date

Nu ze wat ouder zijn, passen Jen en Cis hun behandeling heel secuur toe en krijgen ze minder bloedingen. Al blijven ze niet helemaal gevrijwaard van gewrichtsklachten. Jen heeft last van zijn polsgewricht, Cis heeft vaak pijn aan zijn knie en heup. 'Gelukkig hebben we een enorm goede band met dr. Maes, die ons al heel ons leven behandelt. Bij problemen kunnen we altijd bellen', zegt Cis.
 
De jongens zijn heel open over hun ziekte. 'Ik vertel het op een eerste date, waarom niet?', lacht Jen. 'Eigenlijk is het een geluk dat ze het alle twee hebben', vindt Nadia. 'Daardoor wisten ze als kind niet beter en moesten we ook geen onderscheid maken.' 'En op de duur zette Jen de spuitjes bij Cis', glimlacht Amand. 'Omdat Cis dat zo wilde. Die eerste keer was een heel emotioneel moment voor ons.'
 
Info: dienst kindergeneeskunde UZA, T 03 821 32 51, dienst hematologie UZA, T 03 821 32 50, www.uza.be/hemofilie-referentiecentrum