Koppels met een kinderwens kunnen tegenwoordig voor hun zwangerschap laten testen of ze drager zijn van een ernstige aangeboren ziekte. ‘Zo kunnen toekomstige ouders een bewuste keuze maken’, zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser, kliniekhoofd medische genetica.

Als het maar gezond is. Toekomstige ouders willen voor alles een gezond kind op de wereld zetten. Sinds een tweetal jaar bieden de genetische centra in België genetische dragerschapsscreening aan, bedoeld om na te gaan of koppels een verhoogd risico hebben op een kindje met een ernstige aangeboren ziekte. ‘Maar het gaat om veel meer dan zomaar een test uitvoeren’, zegt prof. dr. Bettina Blaumeiser. ‘We bieden een bredere genetische counseling aan. Eerst is er een intakegesprek, waarbij we mogelijke erfelijke belasting nagaan. Bij vermoedens zoeken we in eerste instantie verder in die richting.’

Meer dan duizend afwijkingen

Wijst niets op familiale belasting, dan komen de koppels in aanmerking voor een preconceptie-­dragerschapstest. ‘Het gaat om de BeGECS-test (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening), een DNA-test waarmee 1.200 genen worden nagekeken op mutaties. Zo sporen we meer dan duizend ziekten op, waaronder mucoviscidose en de neuromusculaire ziekte SMA. De test gaat meer bepaald op zoek naar recessieve aandoeningen: dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de genafwijking om de ziekte te kunnen doorgeven. Het risico op een ziek kind bedraagt dan een op vier.’

Geen absolute garantie

Informatie en begeleiding staan voorop. Wat bijvoorbeeld bij slecht nieuws? ‘Dat bespreken we vooraf met de koppels’, zegt genetisch counselor Hannah Muylle. ‘Ook leggen we aan de koppels uit wat ze niet van de test kunnen verwachten.’ Blaumeiser: ‘Elk paar heeft 3 procent kans op een kind met een ernstige aangeboren afwijking. Ook na een negatief resultaat is dat nog altijd 1 procent. Want de test spoort niet alle ziekten op en er kan altijd een nieuwe mutatie bij de foetus ontstaan. Belangrijk om weten is ook dat het onderzoek geen chromosoomafwijkingen als het Downsyndroom detecteert: een NIPT blijft dus even zinvol.’

Voor de BeGECS-test volstaat een bloedafname. De gebruikte techniek is ‘massief parallel sequeneren’: dat betekent dat voor elk van de onderzochte genen de DNA-sequentie wordt gecontroleerd op mutaties. De analyse duurt zo’n drie maanden. Daarna volgt een resultatenbespreking. Blaumeiser: ‘We geven in de eerste plaats informatie over de ziekten waarvan beide wensouders drager zijn, omdat ze alleen die als koppel kunnen doorgeven.’

Mogelijke opties

Als een paar een verhoogd risico heeft, stopt het uiteraard niet daar. Samen bekijken ze dan wat hun opties zijn. Muylle: ‘Koppels kunnen bijvoorbeeld voor PGT (preïmplantatie genetische test) kiezen: ze stappen dan in een IVF-traject, waarbij alleen de gezonde embryo’s worden teruggeplaatst. Andere mogelijkheden zijn bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie of vlokkentest tijdens de zwangerschap. Wij begeleiden hen verder in hun traject of verwijzen hen door naar de juiste hulp.’

Klassengeneeskunde?

De test wordt voorlopig niet terugbetaald, ondanks een aanbeveling in die zin van de Hoge Gezondheidsraad in 2017. ‘Met een kostprijs van 1.400 euro kan je je dan de vraag stellen of we niet aan klassengeneeskunde doen. Over die vraag is grondig gedebatteerd binnen de Centra Medische Genetica. Maar we vonden dat we een antwoord moesten bieden op de bestaande commerciële tests. Die zijn vaak ontwikkeld voor de Amerikaanse bevolking, waardoor ze niet op maat zijn van onze populatie. Sommige stofwisselingsziekten die bij ons relatief vaak voorkomen, sporen ze bijvoorbeeld niet op.’

Ook werd zorgvuldig afgewogen wat de tests precies willen opsporen. Blaumeiser: ‘Aandoeningen die goed te behandelen zijn of die pas op veel latere leeftijd optreden, hebben we er uitgelaten. En ook toevallige bevindingen wilden we zoveel mogelijk vermijden. Want wat heb je eraan als je op een genmutatie stoot waarvan je de betekenis nog niet goed kent?’

De dragerschapstest is een aanvulling op de hielprik, die pasgeboren baby’s op twaalf ernstige aangeboren ziekten screent. ‘Maar met deze test bestrijk je veel meer aandoeningen én informeer je koppels nog voor de zwangerschap, zodat je veel leed kunt voorkomen. Dat soort preventie zal in de toekomst alleen maar belangrijker worden’, aldus Blaumeiser. Ze beklemtoont nog dat ze met de screening niet aan eugenetica willen doen. ‘We geven alleen maar informatie waarmee de wensouders een bewuste keuze kunnen maken.’ 

Dragerschapstest: wat en hoe?

Wat? De preconceptie-dragerschapstest is een DNA-test die nagaat of koppels een verhoogde kans hebben op een kind met een ernstige ongeneeslijke aandoening.

Voor wie? Voor gezonde koppels, maar ook koppels bij wie er erfelijke ziekten voorkomen in de familie of die een verhoogd risico hebben omdat ze bloedverwanten zijn.

Kost? De test kost 1.400 euro en wordt niet terugbetaald.

Info? Meer info via medische [dot] genetica [at] uza [dot] be, afspraken enkel telefonisch: T 03 275 97 74.