Erfelijke slechthorendheid

Het team voor erfelijke slechthorendheid UZA/UA staat in voor de diagnose en behandeling van patiënten, kinderen en volwassenen, met erfelijke slechthorendheid. Dit team staat onder leiding van prof. dr. A. Boudewyns (NKO arts) en dr. J van den Ende (klinisch geneticus).  In samenwerking met een team van collega’s NKO artsen, moleculaire genetici, audiologen, logopedisten en sociale assistenten staan zij in voor een diagnose en behandeling van erfelijke slechthorendheid.

U kan een afspraak maken via het nummer 03 821 33 85 (NKO UZA) of 03 275 97 74 (Centrum Medische Genetica).

Hoe vaak komt erfelijke slechthorendheid voor?

Ongeveer 1/1000 baby’s heeft een blijvend gehoorverlies dat aanwezig is van bij de geboorte.  Bij 25-35% van de kinderen ontstaat het gehoorverlies pas op latere leeftijd en in de lagere school hebben ongeveer 2/1000 kinderen een blijvend gehoorverlies. In ongeveer 70% van de gevallen gaat het om een erfelijke slechthorendheid en meestal zijn beide ouders zelf normaalhorend.

Wat zijn de gevolgen van blijvend gehoorverlies bij baby’s en kinderen?

Blijvend gehoorverlies dat aanwezig is in de periode voor dat het kind leert spreken zal leiden tot een vertraagde spraak-en taalontwikkeling. Maar ook wanneer het gehoorverlies ontstaat nadat het kind al heeft leren spreken,  kan dit problemen geven op school en in de omgang met de omgeving (gezin, leeftijdsgenootjes …) wat kan leiden tot sociaal-emotionele problemen en schoolproblemen.

Hoe kan gehoorverlies bij kinderen worden vastgesteld?

Sinds 1998  biedt Kind en Gezin een gehoortest aan voor alle pasgeborenen in Vlaanderen een Brussel. Deze test wordt afgenomen als de baby 3 tot 4 weken oud is. Bij een afwijkend resultaat wordt de baby doorverwezen naar een referentiecentrum voor verdere onderzoeken.

Na het eerste levensjaar kan er een vermoeden zijn van gehoorverlies omwille van vertraagde taalontwikkeling, omdat het kind niet reageert op omgevingsgeluiden of omdat er problemen zijn op school. In deze gevallen is het meestal de huisarts, kinderarts  of CLB arts die het kind zal doorverwijzen voor een gehoortest en eventueel aanvullende onderzoeken.

Het afnemen van  deze gehoortesten vereist een specialistische aanpak door audiologen die ervaring hebben met het testen van babies en jonge kinderen. Aan de hand van leeftijdsspecifieke gehoortesten kan de audioloog in samenwerking met de neus-keel-oorarts het gehoorverlies in kaart brengen: gaat het om een tijdelijk of blijvend gehoorverlies, wat is de ernst van het gehoorverlies en is dit aan beide oren even ernstig?

Wat zijn mogelijke oorzaken van blijvend gehoorverlies bij baby's en kinderen?

Blijvend gehoorverlies bij pasgeborenen en kinderen kan in verband worden gebracht met infecties die de moeder doormaakte tijdens de zwangerschap, met problemen rond de geboorte (bijvoorbeeld zuurstoftekort), met afwijkingen in de bouw van het oor en met erfelijke factoren.

Soms zijn er naast het gehoorverlies nog andere problemen aanwezig zoals problemen met de het zicht, met de nieren of zijn er afwijkingen waarneembaar ter hoogte van het hoofd en de hals (zoals aanhangseltjes of putjes ter hoogte van de oren, pigmentvlekken, zwellingen in de hals of een verhemeltespleet). In deze gevallen spreekt men soms van een syndroom waarbij het gehoorverlies dan deel uit maakt van meerdere afwijkingen die veroorzaakt worden door hetzelfde foutje in het erfelijk materiaal.

Wanneer zijn er bij volwassenen aanwijzingen voor erfelijke slechthorendheid?

Bij volwassenen kan er een vermoeden zijn van erfelijke slechthorendheid wanneer er meerdere familieleden zijn met een gelijkaardig gehoorverlies, wanneer er op beeldvormend onderzoek afwijkingen worden gezien die kenmerkend zijn voor een erfelijke slechthorendheid of wanneer het gehoorverlies typische kenmerken heeft of gepaard gaat met andere klachten zoals visusproblemen of evenwichtsstoornissen, die kunnen passen bij een erfelijke slechthorendheid.

Hoe wordt blijvend gehoorverlies bij babies en kinderen behandeld?

Indien bij een kind de aanwezigheid van een blijvend gehoorverlies wordt bevestigd dan zal in samenspraak met de ouders ook een behandeling worden opgestart om ervoor te zorgen dat het kind terug beter kan horen en achterstand op vlak van taal-spraakontwikkeling kan beperkt of voorkomen worden.

In eerste instantie wordt hierbij meestal gekozen voor hoortoestelaanpassing doch wanneer dit na een proef periode onvoldoende winst oplevert kan bij zeer ernstig gehoorverlies een cochleair implantaat een betere keuze zijn. Daarnaast wordt ook aandacht besteed aan de taalontwikkeling, het ontwikkelen van luistergerichtheid en sociaal-emotionele ondersteuning voor het gezin. Hiervoor wordt samengewerkt met de thuisbegeleidingsdiensten.

Hoe wordt erferlijke slechthorendheid bij volwassenen behandeld?

De behandeling van erfelijke slechthorendheid bij volwassenen is niet verschillend van deze bij volwassenen met niet-erfelijke slechthorendheid en kan bestaan uit een hoortoestelaanpassing, een cochleair implantaat, het plaatsen van een bot-verankerd hoorapparaat of een middenoorimplant eventueel ondersteund door liplees-training.

Hoe verloopt het onderzoek naar erfelijke oorzaken voor gehoorverlies bij babies, kinderen en volwassen?

Wanneer bij een baby of kind een blijvend gehoorverlies wordt vastgesteld, zullen er een aantal onderzoeken worden gepland om de oorzaak van het gehoorverlies te achterhalen. Zo wordt er gezocht naar infecties bij de moeder tijdens de zwangerschap, afwijkingen in de bouw van het binnenoor en afwijkingen in het erfelijk materiaal (genetisch onderzoek).

Bij volwassenen met vermoeden van erfelijke slechthorendheid zal doorgaans beeldvormend onderzoek worden uitgevoerd en word het advies gevraagd van de klinisch geneticus om een gerichte genetische diagnostiek in te zetten.

Waarom is het belangrijk om de oorzaak van het gehoorverlies te achterhalen?

Wanneer de oorzaak van het gehoorverlies gekend is, kan er aan de ouders in vele gevallen een gericht advies gegeven worden omtrent o.a. de kans dat het gehoorverlies in de toekomst erger wordt en het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap. De oorzaak van het gehoorverlies kan soms ook mede bepalend zijn bij de therapiekeuze en om bepaalde voorzorgsmaatregelen te nemen zoals keuze van sportbeoefening en vermijden van bepaalde medicaties. Indien het zou gaan om een syndromale oorzaak kunnen in de toekomst eventueel bijkomende gezondheidsproblemen optreden zoals problemen met het zicht, de nieren of de schildklier. Tot slot kan het vinden van de oorzaak voor het gehoorverlies vaak een schuldgevoel bij de ouders wegnemen.

Als bij volwassenen een erferlijke oorzaak voor het gehoorverlies wordt gevonden kan dit van belang zijn bij therapiekeuze, beroeps –of sportkeuze , gezinsplanning en kan dit leiden tot het nemen van een aantal preventieve maatregelen.

Welke genetische testen zijn er mogelijk voor erfelijke slechthorendheid?

Dankzij recente ontwikkelingen op vlak van  medische genetica zijn de genetische testen op de dag van vandaag een stuk beter. Op dit moment worden in Antwerpen meer dan 100 verschillende genen voor erfelijke slechthorendheid getest, in een zogenaamd genpanel. Deze test is uniek in België, en is een stuk gevoeliger dan de gebruikelijke testen die slechts één of enkele genen testen. Over de hele wereld zijn er trouwens slechts enkele laboratoria die een groot genpanel testen zoals in Antwerpen.

Naast de gendiagnostiek wordt in Antwerpen ook veel onderzoek naar erfelijke slechthorendheid verricht. Het laboratorium o.l.v. Prof. Dr. Guy Van Camp staat al meer dan 20 jaar internationaal mee aan de spits van dit soort onderzoek. In dit lab werden in de loop der jaren vele nieuwe doofheidsgenen gevonden en bestudeerd.

Meer informatie

Centrum voor Medische Genetica Antwerpen

Lees het artikel over erfelijke doofheid in MagUZA.

Lees hier de folder 'gehoor en erfelijkheid: multidisciplinaire raadpleging'

Deze informatie werd laatst aangepast op woensdag 07 maart 2018 - 15:03
Auteur(s): Team