Op tijd een diagnose stellen, is cruciaal. Als de ziekte tijdig opgespoord wordt, is er kans dat de schade binnen de perken blijft. Zodat uw kind dankzij een aangepaste behandeling nog een vrij normaal leven kan leiden.

Prenatale diagnose en preimplantatie genetische diagnose

Dit biedt ouders met een gekende voorgeschiedenis de mogelijkheid te voorkomen dat hun kind of een volgend kind met dezelfde ziekte wordt geboren. 

• Bij de prenatale diagnose kan tijdens de vlokkentest (rond 10 weken zwangerschap) of tijdens een vruchtwaterpunctie (vanaf 14 weken zwangerschap) nagegaan worden of de baby de ziekte heeft of niet.

• Bij de preimplantatie genetische diagnose (PGD) wordt de zwangerschap tot stand gebracht via in vitro fertilisatie (IVF). De embryo’s worden in het lab genetisch onderzocht om na te gaan of de ziekte aanwezig is of niet. Enkel de gezonde embryo's worden teruggeplaatst in de baarmoeder.

Hielprik (officieel screeningsprogramma)

In Vlaanderen worden alle pasgeborenen tussen de 3de en de 5de levensdag via een bloedonderzoek, de hielprik, verplicht getest op 11 aangeboren (metabole of hormonale) aandoeningen:

• hyperfenylalaninemie (PKU)
• aangeboren schildklierafwijkingen
• aangeboren bijnierhyperplasie
• MCADD (middellange keten acylcoA dehydrogenase) deficiëntie
• MADD (multiple acylcoA dehydrogenase) deficiëntie
• methylmalonacidemie
• propionzuuracidemie
• isovaleriaanzuuracidemie
• glutaaracidurie type 1
• MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
• biotinidase deficiëntie

Er wordt geijverd om er in de toekomst nog 3 extra in op te nemen:

• mucoviscidose (taaislijmziekte)
• galactosemie (vergiftiging door melksuiker)
• (lysosomale) stapelingsziekten