Leber Hereditaire Opticus Neuropathie (LHON)
LHON is een zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw, waardoor het centrale zicht plots of geleidelijk sterk vermindert.
Synoniemen
Wat is Leber Hereditaire Opticus Neuropathie of LHON?
LHON is een zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw, waardoor het centrale zicht plotseling of snel toenemend (progressief) sterk vermindert.
De genetische afwijking is vanaf de geboorte aanwezig en wordt uitsluitend via de moeder doorgegeven. Zowel mannen als vrouwen kunnen de mutatie erven, maar mannen ontwikkelen vaker symptomen. Niet alle dragers worden ziek.
LHON uit zich meestal tussen het 26 en 37 levensjaar, maar kan op elke leeftijd voorkomen (8-60 jaar).
Zowel bij kinderen als bij ouderen. Kinderen hebben soms andere klachten dan volwassenen. Hierdoor is het moeilijker te ontdekken wat er mis is.
Soorten
LHON wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriaal DNA. Dat is het DNA in de mitochondriën (cellen). De meeste van de patiënten hebben één van de volgende drie varianten:
Oorzaken en risicofactoren
LHON wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het mitochondriaal DNA, waardoor de energieproductie in de cellen verstoord raakt. Vooral de retinale ganglioncellen zijn hiervoor gevoelig, wat leidt tot verslechtering van de oogzenuw. Niet iedere drager ontwikkelt de ziekte.
Factoren die het risico op ziekte-expressie kunnen verhogen zijn onder andere:
- Roken
- Overmatig alcoholgebruik;
- Mogelijk bepaalde geneesmiddelen of toxische stoffen die de mitochondriale functie beïnvloeden.
Symptomen
LHON presenteert zich meestal met een acuut tot subacute, pijnloze daling van de centrale gezichtsscherpte, aanvankelijk in één oog. In de meeste gevallen stellen we dit, binnen enkele weken tot maanden, ook vast bij het tweede oog .
Veel voorkomende symptomen zijn:
- vermindering van de centrale gezichtsscherpte
- een centraal of centrocaecaal scotoom (blinde vlek)
- verminderd kleurenzien, vooral rood-groen
- verminderd contrastzien
Na de acute fase ontwikkelt zich opticusatrofie (beschadeging en afsterven van de oogzenuw). Bij de meeste patiënten blijft een blijvende beperking van het centrale zicht bestaan, terwijl het perifere gezichtsveld grotendeels behouden blijft.
Diagnosestelling
De diagnose wordt gesteld door een (neuro-)oogarts op basis van het klinisch beeld, aangevuld met beeldvorming en genetisch onderzoek.
Onderzoeken kunnen bestaan uit:
- Bepaling van de gezichtsscherpte;
- Kleurenzien;
- Gezichtsveldonderzoek;
- OCT (optische coherentietomografie) van de retina en de retinale zenuwvezellaag;
- Fundoscopie;
- VEP (Visual Evoked Potential) indien aangewezen;
- genetisch onderzoek van het mitochondriaal DNA ter bevestiging
Een vroege diagnose is belangrijk om:
- een eventuele behandeling tijdig te starten
- het tweede oog beschermen in het geval dit ook aangetast wordt
- risicofactoren te vermijden
- genetische counseling aan te bieden
Behandeling
Patiënten worden opgevolgd door een neuro-oogarts of oogarts met expertise in erfelijke oogziekten.
Indien geschikt kan behandeling met medicatie (idebenon) worden overwogen.
Daarnaast wordt begeleiding aangeboden via een centrum voor slechtzienden en kan genetische counseling worden voorzien.
Regelmatige controles volgen het gezichtsvermogen en de evolutie van de ziekte op.
Leven met LHON
Wat is de levensverwachting?
LHON heeft meestal geen invloed op de levensverwachting. De aandoening tast vooral de oogzenuwen aan.
Wat is de impact op iemand leven met deze aandoening?
LHON kan een grote invloed hebben op school, werk, autorijden en dagelijkse activiteiten. Slechtziendenhulpmiddelen, revalidatie en begeleiding helpen veel patiënten om zo zelfstandig mogelijk te blijven leven.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Oogheelkunde
Overige
Interessante links
Veelgestelde vragen
Kan ik volledig blind worden van LHON?
LHON veroorzaakt meestal geen volledige blindheid. Vooral het centrale zicht gaat verloren. Het perifere (zij)zicht blijft meestal behouden, waardoor veel patiënten zich zelfstandig kunnen blijven verplaatsen.
Kan mijn zicht nog herstellen bij LHON?
Bij een deel van de patiënten treedt een gedeeltelijk herstel op, spontaan en/of na start van de behandeling. De kans op herstel hangt onder andere af van de onderliggende genetische variant en verschilt van persoon tot persoon.
Kan een bril of contactlenzen mijn zicht herstellen bj LHON?
Nee. Een bril of contactlenzen kunnen de beschadiging van de oogzenuw niet herstellen. Hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen wel helpen om dagelijkse activiteiten gemakkelijker uit te voeren.
Zal mijn zicht blijven achteruitgaan bij LHNO?
Het grootste verlies van het gezichtsvermogen treedt meestal op tijdens de eerste maanden na het begin van de klachten. Daarna stabiliseert de aandoening vaak, hoewel het uiteindelijke gezichtsvermogen per persoon verschilt.
Kan ik blijven werken of studeren met LHON?
Dat hangt af van de ernst van het gezichtsverlies en het soort werk of studie. Veel patiënten kunnen met hulpmiddelen voor slechtzienden, aanpassingen op het werk of op school en revalidatie hun activiteiten blijven voortzetten.
Zijn er hulpmiddelen voor slechtzienden?
Ja. Vergrotende hulpmiddelen, beeldschermloepen, voorleessoftware, spraakgestuurde technologie en smartphone-applicaties kunnen het dagelijks functioneren aanzienlijk verbeteren.
Moet ik bepaalde medicijnen vermijden bij LHON?
Sommige geneesmiddelen kunnen schadelijk zijn voor de mitochondriën (cellen). Stop nooit op eigen initiatief met medicatie, maar bespreek nieuwe of bestaande geneesmiddelen altijd met je behandelend arts.
Moeten mijn kinderen of familieleden onderzocht worden voor LHON?
Omdat LHON erfelijk is, kan genetische counseling aangewezen zijn.
Kan ik LHON doorgeven aan mijn kinderen?
Vrouwen met een LHON-mutatie geven de mutatie door aan al hun kinderen, zowel zonen als dochters. Niet iedereen die de mutatie erft, ontwikkelt ook daadwerkelijk LHON.
Mannen met een LHON-mutatie geven de mutatie niet door aan hun kinderen. Dat komt omdat mitochondriaal DNA uitsluitend via de moeder wordt overgeërfd.
Krijg ik ook LHON als een familielid de ziekte heeft?
Niet noodzakelijk.
Als een familielid LHON heeft, betekent dit niet automatisch dat je de ziekte ook zult krijgen. Dat hangt af van of je de genetische afwijking hebt geërfd en van andere factoren die bepalen of de ziekte zich daadwerkelijk ontwikkelt.
- Als je moeder een LHON-mutatie draagt, kan je deze hebben geërfd.
- Niet iedereen met een LHON-mutatie krijgt ook klachten.
- Mannen met een LHON-mutatie hebben een grotere kans om de ziekte te ontwikkelen dan vrouwen.
Als LHON in jouw familie voorkomt, kan genetische counseling en eventueel genetisch onderzoek duidelijkheid geven over jouw persoonlijke risico en dat van andere familieleden.
Kan ik sporten als ik LHON heb?
Ja. Lichaamsbeweging is meestal veilig en wordt aangemoedigd. Bespreek met je arts welke activiteiten het meest geschikt zijn voor jouw situatie.
Kan ik nog autorijden met LHON?
Dat hangt af van je gezichtsvermogen. Veel patiënten voldoen na het ontstaan van LHON niet langer aan de wettelijke normen om een voertuig te besturen. Jouw oogarts kan je hierover adviseren.
