Erfelijke doofheid: meer dan 120 genen bekend

Datum: 
30/03/2016
Bron: 

In westerse landen is aangeboren slechthorendheid in twee op drie gevallen genetisch bepaald. 'We kunnen vandaag op meer dan 120 genen tegelijk testen om de oorzaak te achterhalen. Dat is uniek in België', zegt geneticus dr. Jenneke van den Ende.

Als ouders horen dat hun baby erg slechthorend is, stort hun wereld in. 'Gelukkig kunnen we die mensen meteen een hart onder de riem steken', zegt kinder-neus-keel-oor-arts prof. dr. An Boudewyns. 'Hoe ernstig het probleem ook is, we kunnen die kinderen altijd helpen. Hetzij met een hoorapparaat, hetzij met een cochleair implantaat (CI). Dat laatste is een elektronisch implantaat dat geluiden omzet in elektrische prikkels die de gehoorzenuw stimuleren. Geen enkel kind hoeft vandaag nog doof door het leven. Met de nodige ondersteuning en gehoorrevalidatie kunnen de meesten ook regulier onderwijs volgen. Dat was vroeger wel anders.'

Samen met van den Ende houdt Boudewyns wekelijks een raadpleging voor kinderen met aangeboren slechthorendheid. Zo'n 90 % van hen zijn baby's of jonge kinderen. 'Velen worden doorverwezen door Kind en Gezin, dat pasgeboren baby's screent op gehoorverlies', zegt Boudewyns. 'Omdat aangeboren gehoorproblemen vaak een genetische verklaring hebben, houden wij een gezamenlijke raadpleging kinderaudiologie-genetica. Zo kunnen we het probleem vanaf het begin samen bekijken en krijgen patiënten meteen de nodige antwoorden, zonder dat ze van de ene arts naar de andere moeten. Daarnaast zien we ook kinderen bij wie de slechthorendheid op wat latere leeftijd werd vastgesteld, bijvoorbeeld na een medisch onderzoek op school of vanwege vertraagde spraak-en taalontwikkeling.'

Loos alarm?

Patiënten en hun ouders komen eerst bij Boudewyns terecht, die samen met het audiologisch team het gehoorverlies in kaart brengt. In meer dan de helft van de gevallen blijkt het om loos alarm te gaan. Soms is er een onschuldige verklaring, zoals vocht achter het trommelvlies. Is er wel degelijk een blijvend gehoorprobleem, dan wordt de familie op de gemeenschappelijke raadpleging uitgenodigd.

Boudewyns: 'We onderzoeken dan het kind, vragen naar de voorgeschiedenis, maken een stamboom van de familie en plannen bijkomende onderzoeken om de oorzaak te achterhalen. Die hoeft daarom niet genetisch te zijn. Soms blijkt bijvoorbeeld dat de moeder een infectie met het cytomegalovirus heeft doorgemaakt tijdens de zwangerschap of is er een anatomisch probleem, zoals een ontbrekende gehoorzenuw. Kinderen met gehoorverlies aan beide oren worden ook doorverwezen voor een onderzoek van de nieren en/of het hart, omdat we weten dat slechthorendheid kan samengaan met aantasting van andere organen. Ook een oogonderzoek zit daar altijd bij. Al die informatie kan ons ook op weg zetten naar de precieze oorzaak.'

Zeldzame genmutaties

Bij kinderen met gehoorverlies aan beide kanten gaat het team ook altijd op zoek naar een genetische oorzaak. 'In eerste instantie testen we dan voor een mutatie in het connexine 26 gen, de belangrijkste erfelijke oorzaak van aangeboren slechthorendheid. Als dat resultaat normaal is, testen we voor een heel scala veel zeldzamere genmutaties', zegt van den Ende.

Dankzij nieuwe technologie kwam de diagnostiek voor erfelijk gehoorverlies in een stroomversnelling: het Centrum Medische Genetica (CMG) Antwerpen kan patiënten vandaag op meer dan 120 genen tegelijk testen die zijn gelinkt aan gehoorproblemen. Van den Ende: 'Dat gebeurt aan de hand van twee panels, zeg maar sets van genen, die elk in een test werden gegoten (zie kaderstuk). Soms gaat het om genen die verantwoordelijk zijn voor syndromen: het gehoorverlies gaat dan gepaard met andere aandoeningen, bijvoorbeeld slechtziendheid, een nierafwijking of schildklierproblemen.'

De genenpanels zijn het resultaat van jarenlang wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke doofheid door het onderzoeksteam van prof. Guy Van Camp van het CMG. Sinds 1995 onderhoudt het team een website (http://hereditaryhearingloss.org), die internationaal wordt erkend als referentie voor erfelijke doofheid en een belangrijke informatiebron is voor onderzoekers. Boudewyns: 'Voordat de genenpanels er waren, vond het team bij ongeveer de helft van de patiënten een oorzaak van de slechthorendheid, die daarom niet altijd genetisch was. Het is nog te vroeg voor cijfers, maar we denken dat dat nu 75 % of zelfs meer is.'

Beter voorbereid op de toekomst

Een genetische diagnose verandert niet per se de manier van behandelen, maar het kan wel. 'Zo weten we dat ernstige slechthorendheid die voortkomt uit de connexine-26-genmutatie, heel goed te behandelen is met een cochleair implantaat', haalt Boudewyns aan. Zeker als er sprake is van een syndroom, werpt dat vaak een licht op toekomstige problemen. Van den Ende: 'Sommige syndromen geven bijvoorbeeld een verhoogde kans op hartritmestoornissen: dan moet die patiënt preventief medicatie nemen.' 'Of de patiënt moet bepaalde risico's vermijden. Zo bestaat er gehoorverlies dat erger kan worden na een klap op het hoofd. Die kinderen moeten zich extra beschermen tegen hoofdletsels', vult Boudewyns aan. Belangrijk is ook dat de ouders en het kind zich kunnen voorbereiden op wat komen gaat. Als een kind later slechtziend zal worden, kiest het beter geen hobby of beroep waarvoor het scherp moet kunnen zien.

Opluchting

Komt er een genetische oorzaak aan het licht, dan kan het team ook informatie geven over het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap. Ouders kunnen dan bewuste keuzes maken en eventueel kiezen voor prenataal onderzoek. Maar zelfs als de diagnose geen concrete gevolgen heeft, is de familie toch vaak opgelucht de oorzaak te kennen. Boudewyns: 'Ze kunnen het dan beter plaatsen en zijn zeker dat hen zelf geen schuld treft. Veel moeders voelen zich immers ten onrechte verantwoordelijk: heb ik iets verkeerds gedaan tijdens de zwangerschap?'

Het nadeel van een genetische diagnose is dat artsen soms over problemen moeten praten die pas jaren later zullen optreden, zoals slechtziendheid op lagereschoolleeftijd. 'Dat is niet gemakkelijk', geeft van den Ende toe. 'Maar toch willen ouders graag weten waar ze aan toe zijn. Ik heb maar één keer een moeder gehad die het allemaal niet hoefde te weten. Het volstond dat ze wist dat haar kind slecht hoorde. Maar eens de resultaten bekend, veranderde ze toch nog van gedachten.'

Info: Centrum Medisch Genetica Antwerpen, 03 275 97 74, www.genetica-antwerpen.be of www.uza.be/genetica, dienst neus-keel-oorziekten, T 03 821 33 85

Blijf op de hoogte van nieuws in het UZA via Twitter @uzanieuws en Facebook