Als u als koppel een verhoogd risico loopt op een kind met een ernstige genetische afwijking, komt u in aanmerking voor pre-implantatie genetische test (PGT). 

Wat is pre-implantatie genetische test (PGT)?

Pre-implantatie genetische test (PGT) is een screening waarbij (ernstige) genetische afwijkingen in ivf-embryo’s worden opgespoord en waarna enkel het gezonde embryo (soms meerdere) wordt teruggeplaatst. Zo kunnen ouders die drager zijn van een bepaalde aandoening ervoor zorgen dat het kindje de afwijking niet heeft.

Wie komt in aanmerking voor pre-implantatie genetische test (PGT)?

Elk koppel dat een ernstige genetische aandoening vermoedt, kan zich aanmelden voor PGT.

Het gaat om koppels:

• die zelf een ernstige aandoening hebben
• die al een kindje kregen met een genetische aandoening
• waarbij een bepaalde genetische aandoening in de familie voorkomt
    

Koppels die geen duidelijk risico hebben op een kindje met een genetische afwijking komen voorlopig niet in aanmerking voor PGT.

Hoe verloopt een pre-implantatie genetische test (PGT)?

Vooronderzoek

Wanneer patiënten zich aanmelden in het UZA en in aanmerking komen voor PGT:

• verzamelen we eerst alle informatie over de familiale aandoening
• onderzoeken we het DNA van de ouders en een familielid 
   

Enkel als we bij de ouders vinden waar de fout zit, kunnen we het probleem ook lokaliseren bij de embryo’s. Vinden we het defecte gen niet, kunnen we de embryotesten niet uitvoeren. De ivf-procedure kan dus pas starten als we zeker weten dat we de aandoening bij de baby kunnen opsporen.

Patiënten die bij het UZA aankloppen, moeten rekenen op een termijn van ongeveer drie maanden voor het eerste embryo onderzocht kan worden.

Intakegesprek

Voor we met de ivf-procedure van start gaan, nodigen we u uit voor een uitgebreid intakegesprek waarbij we ingaan op de technische kant, de slaagkansen en de psychologische impact.

IVF-procedure bij PGT

De ivf-procedure bij PGT verloopt in verschillende stappen:

1. U krijgt hormonale medicatie toegediend om de eierstokken te stimuleren en de verschillende eicellen tot ontwikkeling te brengen.
2. Ongeveer 36 uur na de hormonale injectie om de eisprong uit te lokken, prikken we de eierstokken aan met een fijne holle naald via de vaginawand en verzamelen we de rijpe eicellen (eicelpick-up). Alles gebeurt onder lokale verdoving.
3. Dezelfde dag nog maakt uw partner een vers spermastaal aan. Enkele uren na de eicelpick-up wordt de eicel geïnjecteerd met de best uitziende zaadcel (ICSI).
4. Op dag 5 of 6 na de eicelpick-up nemen we een biopsie van de blastocyst. Met een laser snijden de onderzoekers een 10-tal cellen uit de buitenste laag van de blastocyst (het trofectoderm). Dit erfelijk materiaal zal dan gebruikt worden voor het opsporen van bepaalde erfelijke defecten of aandoeningen. In afwachting van de resultaten van medische genetica, worden de embryo’s ingevroren.
5. Het doel is een embryo terug te plaatsen dat genetisch normaal is voor die welbepaalde aandoening waarvoor het gescreend is. De terugplaatsing gebeurt meestal in een natuurlijke cyclus.

In geval van een zwangerschap wordt er een vruchtwaterpunctie aangeraden.

 Biopsie van de blastocyst

Wat zijn de slaagkansen van PGT?

Eens een (gezonde) embryo terug in de baarmoeder is geplaatst, hebt u evenveel kans op zwangerschap als bij klassieke IVF. Hou er wel rekening mee dat door de PGT-procedure een aantal embryo’s niet kunnen gebruikt worden (genetisch afwijkend, slechte embryo kwaliteit, geen overleving na dooi).

Is er begeleiding voorzien?

Een ivf-traject is niet altijd evident. Daarom krijgt u naast een uitgebreide intake en genetische consultatie vanuit de dienst fertiliteit extra begeleiding. U kunt terecht bij een genetische counselor voor extra informatie en ondersteuning bij eventuele keuzes. Als u er behoefte aan heeft, kunt u bijkomende begeleiding krijgen van een psycholoog of seksuoloog.

Welke aandoeningen kunnen met pre-implantatie genetische test (PGT) worden opgespoord?

In het UZA gebeuren genetische testen op ivf-embryo’s al langer voor afwijkingen aan de chromosomen, de grotere structuren waarop de genen zich bevinden. Daarmee kunnen een aantal vaak voorkomende afwijkingen worden opgespoord, zoals het Downsyndroom of syndroom van Edwards.

We kunnen nu ook testen op één gen (monogene testen), waardoor we een veel bredere waaier aan aandoeningen kunnen opsporen, zoals stofwisselingsziekten, erfelijke kanker, neurologische ziekten, enzovoort.

Wordt pre-implantatie genetische test  (PGT) terugbetaald?

Net zoals bij een gewone ivf-behandeling worden er zes cycli terugbetaald. De genetische testen worden via een derdebetalersregeling rechtstreeks betaald door de ziekteverzekering. De kosten voor de trofectodermbiopsie op CRG worden niet terugbetaald door het RIZIV. Hiervoor wordt €500 aangerekend.

Lees meer over pre-implantatie genetische test (PGT) op maguza.be.