Wat is hereditair angio-oedeem (HAE)?

Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er pijnlijke (niet-jeukende) zwellingen ontstaan. HAE vraagt om een specifieke diagnose en behandeling. Het UZA beschikt hierbij als referentiecentrum over alle nodige expertise.

HAE komt voor bij 1 op de 65 000 mensen. Het aantal patiënten in Vlaanderen wordt geschat op ongeveer 120. Daarvan worden er ongeveer 60 in het UZA opgevolgd.

Wat zijn de oorzaken van HAE? 

Bij patiënten met HAE is er sprake van een functiestoornis van het eiwit C1-esteraseremmer. Er zijn ook (nog zeldzamere) vormen van HAE waarbij dit eiwit wel normaal werkt. Dit noemen we HAE met normale C1-eteraseremmer functie.

Bij de overgrote meerderheid van patiënten is de oorzaak genetisch. Het gen dat de aandoening meestal veroorzaakt is SERPING1. 

Erfelijkheid

Achondroplasie erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft. Daarom is het belangrijk om de eerste graadsverwanten van patiënten met HAE ook te testen. 

Wat zijn de symptomen van HAE?

Zowel bij HAE met als zonder C1-esteraseremmertekort zijn plots pijnlijke zwellingen, zonder jeuk of netelroos (galbulten), de typische symptomen. De zwellingen kunnen zich voordoen aan het gelaat of in de bovenste luchtwegen (strottenhoofd), waardoor de aandoening levensbedreigend kan zijn. Ook aan handen of voeten of in de darmen kunnen zwellingen optreden. De zwellingen worden soms voorafgegaan door tintelingen (48-72 uren voordien). 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Via een eenvoudige bloedtest kunnen we HAE met C1-esteraseremmertekort opsporen. Hierna is een confirmatietest nodig (beschikbaar in het UZA) om de diagnose met zekerheid te stellen.

Voor de extreem uitzonderlijke vormen van HAE waarbij er geen stoornis is van de C1-esteraseremmerfunctie, kan er in het UZA gespecialiseerd genetisch onderzoek verricht worden.

Hoe wordt HAE behandeld?

HAE met functiestoornis van de C1-esteraseremmer vraagt om een een specifieke behandeling, die enkel terugbetaald wordt wanneer de diagnose vast staat. De behandeling bestaat uit het toedienen van een C1-esteraseremmer ter vervanging van het ontbrekende eiwit. Deze toediening gebeurt bij een acute aanval, maar soms ook preventief, bijvoorbeeld wanneer een patiënt een operatie moet ondergaan om het risico op keelzwelling te beperken. Wanneer de opstoten te vaak voorkomen of na een zware, levensbedreigende opstoot, is het soms aangewezen de medicatie in een onderhoudsschema te gebruiken. Naast deze behandeling kunnen de zwellingen ook nog op andere manieren behandeld worden. 

Voor het HAE met normale C1-esteraseremmerfunctie bestaat vandaag nog geen specifieke geregistreerde behandeling maar het UZA neemt soms deel aan klinische studies om nieuwe behandelingen van HAE te ontwikkelen.

Klinische studies

Op onze dienst lopen verschillende klinische studies naar HAE. Als je in aanmerking komt voor een klinische studie, zal je behandelende arts je hierover aanspreken en uitgebreid informeren. 

Expertise in het UZA

Hoewel de diagnose van een hereditair angio-oedeem eenvoudig kan gesteld worden, blijkt dat de aandoening nog te vaak over het hoofd wordt gezien. Dit komt omdat ze zo weinig gekend is. Binnen het UZA worden ongeveer 60 Vlaamse patiënten met een hereditair angio-oedeem opgevolgd en bestaat de nodige expertise rond de behandeling en preventie van opstoten.