Afspraak maken

+32 3 275 97 74

Genetische raadpleging

Bij het centrum medische genetica (CMG) van het UZA kunt u op raadpleging komen voor deskundig erfelijkheidsadvies of genetische counseling op alle deelgebieden van de medische genetica, vaak in multidisciplinair overleg met diverse andere specialismen.

Erfelijkheidsadvies

Tijdens de raadpleging kunnen we diverse vragen beantwoorden:

  • Heeft mijn kind een erfelijke aandoening?
  • Is de aandoening in mijn familie erfelijk?
  • Heb ikzelf een erfelijke ziekte?
  • Is er een genetisch risico voor mijn kinderen?
  • Kan een erfelijke aandoening tijdens of zelfs vóór de zwangerschap opgespoord worden?
  • Hoe verloopt de ziekte?
  • Kan ze behandeld worden?
  • Kan ze opgespoord worden vóór ik ziek word?

Een genetische consultatie is zinvol in de volgende gevallen:

  • onverklaarde leerproblemen bij een kind
  • verschillende aangeboren afwijkingen bij de baby
  • voorkomen van kanker bij verschillende familieleden
  • doormaken van meerdere miskramen
  • onvruchtbaarheid
  • zelfde aandoening bij verschillende familieleden
  • echografische afwijkingen tijdens de zwangerschap
  • bloedverwantschap (zoals neef-nicht huwelijk)

Praktische voorbeelden

  • Een kind met leerproblemen of één of meedere aangeboren afwijkingen kan een genetische afwijking vertonen. Tijdens de raadpleging overlopen we met de ouders de zwangerschap, de geboorte en de ontwikkeling van het kind. Er wordt nagevraagd of er in de familie nog kinderen of individuen zijn met dezelfde problemen. We onderzoeken het kind in detail en prikken al dan niet bloed af voor bijkomende genetische testen.
  • Wanneer een echtpaar geen kinderen kan krijgen of telkens een miskraam doormaakt, kan één van beiden drager zijn van een chromosoomafwijking. Dit wordt met genetisch onderzoek nagekeken.
  • Wanneer in de familie verschillende personen bekend zijn met dezelfde ziekte, zoals een bepaalde kanker, of dementie, of een andere erfelijke aandoening, wordt op de raadpleging een stamboom opgesteld en op grond hiervan bepaald of genetisch onderzoek zinvol is. Gegevens van andere familieleden zijn vaak nodig. Genetisch onderzoek zal, indien er voldoende reden voor is, bij voorkeur in eerste instantie worden uitgevoerd bij de patiënt zelf.
  • Soms kan bij een gezond persoon, met een hoog risico op een erfelijke ziekte met laattijdige aanvang (zoals de ziekte van Huntington), met genetisch onderzoek uitgemaakt worden of hij/zij de aandoening later zal ontwikkelen. Voor deze vraag naar voorspellend genetisch onderzoek, ontmoeten we graag de persoon zelf op de raadpleging.
  • Wanneer tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kindje echografische afwijkingen worden vastgesteld, kan prenataal onderzoek verricht worden. Het kan gaan om een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit wordt dan met de geneticus besproken op de prenatale raadpleging.
  • De dienst medische genetica is ook gespecialiseerd in het opsporen en behandelen van zeldzame aandoeningen. Op deze pagina vindt u een oplijsting van onze expertise in zeldzame genetische aandoeningen.

Wanneer een echtpaar zich zorgen maakt over het erfelijk karakter van een ziekte bij hun kinderen of andere familieleden, wordt best vooraf, voor de zwangerschap, een genetische raadpleging gepland.

Deze informatie werd laatst aangepast op maandag 25 april 2016 - 11:04
Auteur(s): Team genetica