Afspraak maken

+32 3 275 97 74

Chromosomen-onderzoek

Dankzij de cytogenetica kunnen bepaalde chromosomale aandoeningen worden opgespoord. Hierbij worden afwijkingen in aantal en structuur van de chromosomen onderzocht. Voorbeeld is het Downsyndroom dat veroorzaakt wordt door een extra chromosoom 21.

Cytogenetisch laboratorium van het UZA

Het cytogenetisch laboratorium van het centrum medische genetica (CMG) van het UZA koppelt zijn lange ervaring aan geavanceerde beeldverwerkingstechnologie. Zowel numerieke als structurele chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden bij:

  • kinderen met aangeboren afwijkingen; volwassenen met vruchtbaarheidsproblemen of herhaalde miskramen
  • hemato-oncologische aandoeningen (zoals leukemie
  • pre-implantatie genetische diagnostiek

Praktische voorbeelden

  • Downsyndroom: wanneer bij een pasgeborene het Downsyndroom wordt vermoed, kan dit worden bevestigd door middel van FISH en chromosomenonderzoek. Er bestaan verschillende chromosoomafwijkingen die kunnen leiden tot Downsyndroom en het bepalen van de specifieke oorzaak laat toe een juiste voorspelling te doen van het herhalingsrisico bij volgende zwangerschappen.
  • Herhaald miskraam: aan de basis van herhaald miskraam kan een chromosoomherschikking (translocatie) liggen. De opsporing van die translocaties biedt een verklaring aan het koppel voor de miskramen en laat toe beter in te schatten wat de risico’s zijn volgende zwangerschappen
  • Leukemie: chromosomenonderzoek van de witte bloedcellen of beenmergcellen bij deze kanker helpen bij het bepalen van de beste behandeling en laten toe beter de prognose in te schatten van de aandoening.
Deze informatie werd laatst aangepast op woensdag 23 maart 2016 - 17:03
Auteur(s): Team genetica