Een aantal stofwisselingsziekten zijn te behandelen, met:

• dieetmaatregelen
• geneesmiddelen
• orgaan-, beenmerg-, of stamceltransplantatie
• gentherapie

In het UZA behandelen we patiënten voornamelijk met dieetmaatregelen en geneesmiddelen.

Transplantaties gebeuren in gespecialiseerde centra in Gent, aan de KUL en het UCL (leverceltransplantatie). Gentherapie is de toekomst.

Behandeling met geneesmiddelen

Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen met geneesmiddelen behandeld worden. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk.

Behandeling met vitamines B1, B2, B6, B12, foliumzuur en BH4 (recent)

Dit laatste kan bij patiëntjes met PKU de enzymactiviteit aanzwengelen.

Enzymsubstitutietherapie

De voorbij 15 jaar heeft deze behandeling voor stapelziekten veel vooruitgang geboekt.

Het ontbrekend enzym wordt intraveneus toegediend en breekt zo de stapelingsproducten af.

Dit leidt tot een verbetering of stabilisatie van de ziekte.

Behandeling met chaperonnes

De chaperonnes stabiliseren 'foute' enzymen zodat ze toch nog hun werk kunnen doen.

Behandeling met PTC 124

Een stopteken in het erfelijk materiaal wordt overlezen zodat een enzym aangemaakt kan worden.

Dieetbehandeling

Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen opgevangen worden met dieetmaatregelen.

Wat is een dieetbehandeling?

• Een levenslange en levensnoodzakelijke behandeling.
• Regelmatig aan te passen aan de behoeftes, gewicht en ziekte van uw kind (gepersonaliseerde aanpak).
• De diëtisten zijn een zeer belangrijke schakel in de behandeling.

Voorbeeld van een dieetbehandeling

Als uw kind de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) heeft, kan het het aminozuur fenylalanine niet afbreken. Dit aminozuur komt in bijna elk voedingsmiddel voor. Het te volgen dieet bevat een minimum aan natuurlijke eiwitten. Concreet betekent dit dat uw kind geen of een erg beperkte hoeveelheid pasta, brood, rijst, vlees, vis of groenten mag eten.

Kijk ook op de website naar het eiwitruilwaardenboek 'Eiwitten op mijn bordje'.

Psychologische begeleiding en interventies

Een stofwisselingsstsoornis heeft ook gevolgen voor de ontwikkeling en op psychologisch vlak. Hiervoor doen we een beroep op psychologen en psychiaters.

Naast de patiëntenzorg en crisisinterventies zijn er twee psychologen die de patiënten evalueert, onderzoekt en behandelt.

De begeleiding omvat:

• eerste opvang bij diagnose
• opvolging (prospectief) van de cognitieve ontwikkeling, schoolkeuze en oriëntering
• opstarten van thuisbegeleiding
• schooloverleg
• crisisinterventies en ambulante begeleiding (ook aan huis/outreaching) en tijdens hospitalisatie
• co-consultaties met diëtiste bij patiënten
• werkgroepen voor ouders en patiënten:
  • Triple P (opvoedingsondersteunende cursus, met recente aanpassingen voor kinderen met een mentale of fysieke beperking)
  • patiëntenwerking rond de werkmap stofwisselingsziekten