Autoinflammatoire syndromen
Wat zijn autoinflammatoire syndromen?
Autoinflammatoire aandoeningen, ook vaak aangeduid als periodieke koortssyndromen, zijn een groep (zeldzame) erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door terugkerende (recidiverende) koorts.
Er zijn veel verschillende types autoinflammatoire aandoeningen die zich op heel uiteenlopende manieren uiten.
Wat zijn de oorzaken?
Autoinflammatoire aandoeningen worden veroorzaakt door zeldzame mutaties (foutjes) in specifieke genen. Hierdoor reageert het immuunsysteem overactief op prikkels (zoals infecties en vaccinaties) of zonder aanleiding.
Wat zijn de symptomen?
De verschillende autoinflammatoire aandoeningen kunnen uiteenlopende symptomen veroorzaken.
Mogelijke symptomen zijn:
- frequente en langdurige koortsopstoten
- huiduitslag
- oogontstekingen
- gewrichtspijn/ontstekingen
- aften
- keelpijn
- verhoogde ontstekingswaarden in het bloed
Hoe worden autoinflammatoire syndromen vastgesteld (diagnose) en behandeld?
Tussen de koortsopstoten door zijn veel patiënten klachtenvrij. Daardoor en mede door de zeldzaamheid worden autoinflammatoire syndromen vaak slechts laattijdig herkend en kan het soms verschillende jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld en behandeling gestart.
Van diagnose tot behandeling
Diagnose
- In eerste instantie is een goede klinische beschrijving van de symptomen nodig, aangevuld met bloedonderzoek (tijdens een opstoot, maar ook indien van toepassing tussen opstoten).
- Daarnaast wordt er meestal ook genetisch onderzoek uitgevoerd naar de 25 meest voorkomende genetische oorzaken.
- In onderzoeksverband bestuderen we nu ook de ontstekingsmoleculen in het bloed om op deze manier onze therapie gericht te kunnen opstarten.
Behandeling
In functie van de type autoinflammatoire aandoening, kunnen verschillende behandelingen aangewezen zijn.
- NSAID's zoals ibuprofen of naproxen worden gebruikt om koorts en bvb. gewrichtspijn tegen te gaan.
- Corticosteroïden, zoals prednison en prednisolon, worden gebruikt om ontstekingen te remmen en de activiteit van het immuunsysteem te onderdrukken.
- Colchicine en azathioprine worden bij specifieke aandoeningen gebruikt om de ontstekingen te voorkomen.
- Biologische DMARD's (vaak gewoon biologische geneesmiddelen genoemd) zijn middelen die de productie van antilichamen of de werking van een bepaald molecuul blokkeren. Deze worden nu meer en meer gebruikt in verschillende van deze ziekten (bvb. de anti-IL1 therapie, maar ook de anti-IL6 en anti-TNFa therapieen).
Meer info?
- Website PRINTO (ook bron voor bovenstaande tekst)
- Ouders van ReumaKinderen en –Adolscenten (ORKA)
